Questions & Answers
בדיקת צ'יפ גנטי - שאלות ותשובות
ריכזנו את השאלות הנפוצות
שעולות בקרב השותפות לתהליך:
מהי בדיקת צ'יפ גנטי?
בדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקה אשר במסגרתה נבחנת דגימת דם פשוטה של הנבדק, על גבי משטח זעיר שדומה בצורתו לשבב אלקטרוני, צ'יפ, ומכאן נובע שמה. אותו צ'יפ נחשב יעיל ומדויק פי כמה ממיקרוסקופ, משום שהוא מאפשר לבחון מקטעים רבים ('אתרים') בחומר הגנטי של הנבדק, גם כאשר מדובר במקטעים זעירים ביותר, וכך להשיג תוצאות מדויקות במיוחד ולהתבונן באזורים שהמיקרוסקופ כלל אינו 'רואה'.
כיצד מתבצעת בדיקת צ'יפ גנטי?
דגימת הדם שנלקחת מהמטופל נבחנת על גבי המשטח המיוחד, אשר 'מואר' בעזרת אלפי גלאים מיוחדים. בעזרת הגלאים הללו אפשר לזהות פגמים ובעיות שונות במטען הגנטי, כולל חוסרים או עודפים של כרומוזומים באתרים קטנים במיוחד. למעשה, המקטעים הגנטיים השונים נבחנים בהשוואה למקטעים במטען הגנטי של אדם הנחשב בריא, מה שמאפשר לאתר בקלות פגמים או בעיות גנטיות. אנשי בנק הזרע של בית החולים הרצליה מדיקל סנטר מבצעים את הבדיקה בעזרת מעבדות G.G.A, שנחשבות למתקדמות בתחום.
מה ניתן לגלות בבדיקה?
בדיקת צ'יפ גנטי נעשית במטרה לבחון את תקינות המטען הגנטי של הנבדק, ולכן היא מאפשרת לגלות פגמים ומומים שונים בו. פגמים ומומים כאלו עשויים להעיד על מחלות גנטיות תורשתיות, או על סיכוי להתפתחות מומים שונים בצאצאיו של הנבדק. למעשה, בדיקת צ'יפ גנטי יכולה לאתר כ-110 מוטציות גנטיות שונות ועוד כ-50 מחלות גנטיות בהסתמך על דגימת דם אחת פשוטה.
מה הם הסיכויים לגלות ממצאים לא תקינים בבדיקה?
ברוב המקרים, התוצאה שתתקבל תהיה תקינה, או לכל הפחות תקינה בסבירות גבוהה, כלומר הממצאים יצביעו על כך שישנם סיכויים קטנים להתפתחות בעיה גנטית בעובר. עם זאת, הסיכויים לגילוי ממצאים לא תקינים תלויים כמובן במטען הגנטי של הנבדק או של הנבדקים, ובכל מקרה נבחן לגופו.
למי מומלצת בדיקת צ'יפ גנטי?
כל אדם יכול לעבור בדיקת צ'יפ גנטי, אך היא מומלצת מאוד למי שמעוניינת להיכנס להיריון ורוצה להיות בטוחה שישנה התאמה גנטית מלאה בינה לבין בן זוגה. גם אישה בהיריון אשר מעוניינת בבדיקה גנטית מדויקת שאינה מעלה את הסיכוי להפלה, וכן אישה שבמהלך בדיקות גנטיות אחרות שעברה התגלו ממצאים שונים – גם עבורן מומלץ לעבור את הבדיקה כדי לזכות בתשובות ברורות ומדויקות במיוחד.
האם ניתן/יש צורך לבצע את הבדיקה ללא סיבה רפואית?
אין כל סיבה לבצע את הבדיקה ללא צורך רפואי – כלומר מבלי שישנו היריון מתוכנן או קיים. כיום בדיקה זו משמשת בעיקר לצורך זה, אם כי ייתכן שבעתיד תשמש גם למיפוי המטען הגנטי כולו, מה שיאפשר לרופאים לקבל מידע רב יותר על המטופל, לדוגמה: לצפות מראש את התפרצותה של מחלה מסוימת.
איזה סוגי צ'יפים גנטיים קיימים?
הצ'יפ הגנטי אשר נמצא כיום בשימוש בתדירות הגבוהה ביותר הוא, כאמור, הצ'יפ המשמש לבחינה ולאיתור פגמים באתרים שונים לאורך המטען הגנטי של האדם. עם זאת, ישנם סוגים נוספים של צ'יפים גנטיים, כמו צ'יפ גנטי ל-Tag SNP או צ'יפ ל-DNA לריצוף, אשר משמשים נכון להיום בעיקר לצרכים מחקריים ולמיפוי גנטי. בעתיד, כפי שציינו בשאלה הקודמת, הם עשויים לסייע במידה רבה לרופאים בכל הנוגע לטיפול במחלות גנטיות ובמומים גנטיים.
האם הבדיקה כלולה בסל הבריאות?
בדיקת צ'יפ גנטי כלולה בסל הבריאות בשני מקרים: כאשר הנבדקת היא אישה בהיריון אשר ישנו חשש שהעובר בבטנה סובל מבעיה גנטית כזו או אחרת; כאשר הנבדק הוא ילד או אדם מבוגר הסובל מבעיה גנטית המחייבת בירור מעמיק ומדויק.
האם ניתן לבצע בדיקת צ'יפ גנטי במקום דיקור מי שפיר?
מבחינות רבות, בדיקת הצ'יפ הגנטי נחשבת מדויקת יותר מבדיקות ההיריון הסטנדרטיות (דיקור מי שפיר ובדיקת סיסי שליה), וזאת משום הטכניקה שבה מתבצעת הבדיקה המציעה רזולוציה גבוהה פי כמה בבחינת הממצאים. עם זאת, רוב הרופאים ממליצים למי שהתגלו אצלו ממצאים חשודים בבדיקת הצ'יפ הגנטי, לחקור את העניין לעומק בעזרת דיקור מי שפיר – ולהיפך, כך שהבדיקות הללו משלימות אחת את השנייה, למעשה.
מהו הסיכוי למצוא ממצא חריג בבדיקות צ'יפ גנטי?
התשובה לכך תלויה במאפייני הממצא החריג, אם כי דבר אחד בטוח – בדיקת צ'יפ גנטי מסוגלת לאתר מומים ופגמים גנטיים שלא התגלו בשום בדיקה אחרת, ובכושר זיהוי גבוה מאוד. לכן הסיכוי לאתר את הממצא החריג עולה משמעותית בבדיקה זו.
האם יש קשר בין בדיקת צ'יפ גנטי לבין זיהוי אוטיזם?
בהחלט. בדיקת צ'יפ גנטי יכולה לזהות אפשרות להתפתחות אוטיזם בעובר, ואף לגלות את הגורם לכך ב-10%‐20 מהמקרים. זהו שיפור משמעותי לעומת בדיקות אחרות.
כאן כדי לסייע לך 
