בדיקת צ’יפ גנטי (או בשמה הנוסף בדיקת CMA) היא אחת הבדיקות המתקדמות ביותר כיום בתחום הגנטיקה. זוהי בדיקת סקר המאפשרת בחינה מדוקדקת של המטען הגנטי של אדם מסוים, ועל ידי כך מסוגלת לאתר במדויק פגמים גנטיים שונים ומחלות גנטיות.
הבדיקה נעשית גם בבנק הזרע ותרומת ביצית B-MOM של בית החולים הרצליה מדיקל סנטר כחלק מתהליך קבלתו של תורם פוטנציאלי אל מאגר התורמים.
בדיקת צ’יפ גנטי בוחנת את המטען הגנטי של זוג הורים טרם תחילת ההיריון, באמצעים המדויקים ביותר הקיימים היום (ישנה בדיקה דומה אשר נעשית לרוב לאחר בדיקת מי שפיר, אך היא מתבצעת במהלך ההיריון כמובן).
הבדיקה למעשה בוחנת אם שני ההורים לעתיד נושאים פגמים גנטיים או מחלות גנטיות שונות, ובמקרה של תשובה חיובית – מבררת אם שניהם נושאים את אותו פגם, מה שיצביע על סיכוי גבוה לכך שהעובר עצמו יהיה חולה במחלה.
במקרה כזה, עומדות בפני ההורים שתי אפשרויות: האחת לעבור תהליך הפריה חוץ-גופית ולאחר מכן דיגום של העוברים (PGD). כך, יוחזרו לרחם האם עוברים בריאים בלבד. אפשרות נוספת היא להרות באופן טבעי, ולבדוק את העובר גנטית על ידי בדיקת סיסי שלייה בשבוע 12.
אפשר לומר שאותו צ’יפ גנטי מאפשר להורים לעתיד ולצוות הרפואי לסקור את הנתונים הגנטיים של שני הצדדים בצורה נרחבת. זהו למעשה סקר גנטי אשר בודק את קיומן של כ-54 מחלות גנטיות שונות וכ-110 מוטציות, אשר נחשבות לחמורות ביותר מבחינת הספרות הרפואית. כיום, השימוש בצ’יפ הגנטי נחשב למתקדם במיוחד ומעלה משמעותית את הסיכויים לאיתור פגמים גנטיים משותפים.
כאמור, בבנק הזרע ותרומת ביצית B-MOM של בית החולים הרצליה מדיקל סנטר מתבצעת הבדיקה כחלק מהליך הקליטה של תורם זרע חדש למאגר התורמים, לצד בדיקות גנטיות נוספות. כך, כל אישה שבחרה להרות באמצעות תרומת זרע מהמאגר שלנו יכולה לדעת בבטחה כי התורם מתאים לה גם מבחינה גנטית. בדיקת הצ’יפ הגנטי נעשית בשיתוף עם מעבדות G.G.A, הנחשבות למתקדמות בעולם בתחום הגנטיקה.
מאחר שישנם כמה סוגים של צ’יפים גנטיים, יכולה הבדיקה להתאים למטופלים רבים: לבני זוג המעוניינים לבחון את מידת ההתאמה בין המטענים הגנטיים שלהם; לאישה הפונה אל בנק הזרע בבקשה לקבל תרומת זרע, ומעוניינת לבדוק את מידת ההתאמה בין המטען הגנטי שלה לבין מטענו הגנטי של התורם; לאישה בהיריון המעוניינת לוודא כי העובר שברחמה מתפתח כראוי; לילדים או למבוגרים הסובלים מבעיות גנטיות – ועוד.
בדיקה באמצעות צ’יפ גנטי נעשית על סמך דגימת דם אשר נלקחת מהנבדק, כמו בכל בדיקת דם שגרתית. דגימת הדם הזו מכילה את המטען הגנטי השלם של האדם הנבדק – ואלו כל הפרטים הדרושים כדי לבצע אותה. הדגימה שנלקחה נבחנת על גבי משטח מיוחד, שם ניתן לאתר פגמים או מומים כאלו ואחרים.
במהלך בחינת דגימת הדם על גבי המשטח המיוחד, נבחנות מוטציות ספציפיות לאורך המטען הגנטי של הנבדק (‘אתרים’ בשפה המקצועית).
בדיקת צ’יפ גנטי נעשית, כאמור, במטרה לאתר פגמים גנטיים או מחלות גנטיות הידועות לרפואה המודרנית. השיטה הייחודית שבה היא נעשית מאפשרת לצוות הרפואי לאתר כ-54 מחלות גנטיות שונות, ועוד כ-110 מוטציות גנטיות – כמות אדירה של פגמים גנטיים הניתנים לאיתור במהירות ובצורה ברורה מאוד, ברוב המקרים.
ישנן שלוש תשובות אפשריות:
1. תוצאה שלילית – הבדיקה לא איתרה פגמים גנטיים בנבדקים, אשר עשויים לגרום להתפתחות מומים או מחלות גנטיות
2. תוצאה חיובית – הבדיקה איתרה פגמים גנטיים שמעידים, בסבירות גבוהה, על האפשרות להתפתחות מומים או מחלות גנטיות
3. תוצאות לא חד משמעיות – על אף שמדובר בבדיקה הגנטית שנחשבת לאחת המדויקות ביותר כיום, ייתכנו עדיין בדיקות שיעלו ממצאים לא ברורים. במקרים כאלו, יעבור הנבדק בדיקות נוספות, שיאפשרו לקבל תוצאות ברורות יותר.
לרוב, התוצאות יתקבלו תוך 10 ימי עבודה, מרגע קבלת דגימת הדם של הנבדק או של הנבדקים במעבדה. זהו אחד היתרונות הגדולים של הבדיקה הזו, שנחשבת מהירה מאוד – מה שאינו פוגע כהוא זה במידת דיוקה.
כאמור, בדיקה בעזרת צ’יפ גנטי נעשית באופן קבוע בכותלי בנק הזרע B-MOM של הרצליה מדיקל סנטר במסגרת סדרת הבדיקות הכלליות הנעשות לתורמים פוטנציאליים. הבדיקה כוללת נטילת דגימת דם מהנבדק (הנעשית במסגרת ‘בדיקת דם’ פשוטה) ושליחתה אל המעבדות המתקדמות של בית החולים, שם ייבחן בצורה מדוקדקת המטען הגנטי של המועמד.
בדיקת הצ’יפ הגנטי לגילוי נשאויות שונות ניתנת גם לנתרמות ולבני זוגם, בתשלום, במקום בדיקת הסקר המצומצמת הניתנת בקופות החולים.
לשאלות ותשובות נוספות בנושא צ’יפ גנטי לחצו כאן.
ד”ר קדם מנהל בנק הזרע ותרומת ביצית B-MOM מומחה בפריון ובעל ניסיון רב בתחום. מקצועי, רגיש ובעל יכולת לזהות את הצרכים של הלקוחות. סבלני, חייכן , אדיב ותמיד נכון לעזור. בעל תואר דוקטור מטעם בית הספר לרפואה, אוניברסיטת בן-גוריון שבנגב. ד”ר קדם שותף לכתיבה ולפרסום עשרות מאמרים מקצועיים במגזינים ובכלי תקשורת עולמיים.
